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페닐 케톤뇨의 원인은 무엇입니까?

phenylketonuria (PKU)는 신체가 치즈, 고기 및 우유와 같은 단백질을 함유 한 음식에서 발견되는 필수 아미노산 인 페닐알라닌을 분해 할 수없는 유전 적 장애입니다.유전 적 장애는 상태가 가족에서 실행되는 것을 의미하기 때문에 페닐 케톤뇨증에는 여러 가지 원인이 없습니다.이런 의미에서, 페닐 케톤뇨의 원인 중 하나는 영향을받는 사람의 부모 모두 결함이있는 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 (PAH) 유전자를 아이에게 가지고 다니고 통과 시킨다고 말할 수 있습니다.그러나 일반적으로 PAH 유전자의 돌연변이는 페닐 케톤뇨증의 원인을 구성하며, 다른 돌연변이가 상태의 심각성을 결정합니다.영향을받는 사람의 부모는 자녀처럼 두 가지가 아닌 유전자의 결함 사본 만 가지고 있기 때문에 반드시 장애가있는 것은 아닙니다.유전자를 낳지 만 장애가없는 사람은 담체라고합니다.대부분의 경우, 운반체는 무의식적으로 유전자를 통과합니다.이는 캐리어가 일반적으로 장애의 증상을 나타내지 않기 때문에 결함이있는 유전자를 운반한다는 사실을 알지 못하기 때문입니다.

PAH 유전자의 돌연변이는 페닐 케톤뇨의 원인이지만, 이들 돌연변이의 상이한 수준은 상이한 형태의 책임이있다.페닐 케톤뇨.이를 이해하려면 먼저 장애 자체에 대한 배경 정보를 갖는 것이 가장 좋습니다.본질적으로, PAH 유전자는 신체가 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 효소를 만들 수있는 지시를 전달하며, 이는 페닐알라닌을 분해하고이를 다른 화합물로 전환시키는 것을 담당한다.PAH 유전자의 돌연변이는이 효소의 생성을 감소 시키거나 멈출 수 있으며, 이는 페닐알라닌이 신체의 과도한 양으로 축적 될 수있게한다.이 아미노산의 축적은 중추 신경계에 해를 끼칠 수 있고 뇌 손상을 초래할 수 있기 때문에 위험합니다.변동 페닐 케톤뇨증과 같은 가벼운 형태의 장애는 유전자 돌연변이가 여전히 일부 효소 활성이 신체 내에서 지속되도록하여 페닐알라닌을 효과적으로 분해하는 데 도움이 될 때 발생합니다.더 심각한 형태 인 고전적인 페닐 케톤뇨증은 효소 활성이 없거나 아미노산의 축적이 허용되는 지점까지 감소 될 때 발생한다.PAH 유전자의 다양한 돌연변이는 영향을받는 사람의 상태의 심각성을 결정하지만, 다른 유전자는 페닐 케톤뇨의 심각성에 역할을 할 수 있다고 생각됩니다.