트랜스 티 레틴 아밀로이드증이란 무엇입니까?

transthyretin 아밀로이드증은 아밀로이드라고 불리는 신체에 비정상적인 단백질이 축적되는 유전 상태입니다.환자의 신경계의 기능을 방해하기 시작하여 점진적인 증상을 유발할 수 있습니다.발병시 연령은 관련된 돌연변이에 따라 20에서 70까지 다양하며 포르투갈과 일본과 같은 질병의 오랜 역사를 가진 지역에서 온 사람들의 초기에있는 경향이 있습니다.치료 옵션은 이용 가능하며 조기에 제공 될 때 가장 효과적인 경향이 있습니다.일반적으로 비타민 A와 갑상선 호르몬의 수송 체 역할을하며 시간이 지남에 따라 아밀로이드 침착 물을 신경계로 운반하기 시작합니다.질병에는 세 가지 형태의 질병이 있습니다 : Leptomeningeal, 주변 및 심장.이 형태는 그들이 영향을 미치는 신체의 다른 영역의 이름을 따서 명명되었습니다.모터 제어.심장 형태는 심장 근육을 공격하고 불규칙한 심장 박동을 유발합니다.일부 검사는 환자가 어떤 형태를 가지고 있는지 결정하고 상태의 기원에 대해 더 많이 배울 책임이있는 도적 단백질을 확인할 수 있습니다.또 다른 옵션은 간 이식입니다. 특히 조기에 제공되는 경우.새로운 간은 결함이있는 유전자를 운반하지 않으며 트랜스 티 레틴을 올바르게 코딩해야합니다.기존의 아밀로이드증 환자의 경우 효과를 되돌릴 수는 없지만 질병의 진행이 중단 될 수 있습니다.다른 환자들은 아밀로이드가 어떤 경우에는 담체 단백질없이 계속 쌓일 수 있기 때문에 계속 문제를 경험할 수 있습니다.

이 상태의 유전자는 지배적입니다.누군가가 그것을 표현하기 위해 하나의 사본을 물려 받기 만하면, 질병을 가진 부모는 50%의 기회가 어린이에게 전달할 가능성이 50% 또는 그 부모가 유전자의 두 부를 가지고 다니면 100% 확률이 있습니다.트랜스 티 레틴 아밀로이드증에 대해 우려하는 부모는 유전자 카운슬러와 만나 자신의 선택에 대한 자세한 정보를 얻을 수 있습니다.여기에는 유전학에 대한 자세한 내용을 알기위한 약간의 검사가 포함될 수 있습니다. 이것은 어린이의 트랜스 티 레틴 아밀로이드증과 같은 유전 질환의 위험을 관리하는 방법에 대한 유용한 통찰력을 제공 할 수 있기 때문입니다.