Waardenburg 증후군이란 무엇입니까?

Waardenburg 증후군은 청각 장애 및 모발, 피부 및 눈의 색소 침착과 관련된 드문 유전 적 상태입니다.Waardenburg 증후군에는 Klein-Waardenburg 증후군 및 Shah-Waardenburg 증후군을 포함한 다양한 유전자가 포함 된 여러 가지 변형이 있습니다.대부분의 경우,이 상태를 가진 사람들은 증상의 가족력이 있지만 때로는 자발적인 돌연변이가 발생할 수 있지만, 와드 덴부르크 증후군 환자의 경우, 문제는 중요한 배아 구조 인 신경 문장의 발달과 관련이 있습니다.이 상태의 많은 사람들은 넓은 코 다리, 저자조, 와이드 세트 눈 및 얼굴 비대칭과 같은 특징을 가진 특이한 얼굴 구조를 가지고 있습니다.한쪽 귀에서 청각 장애 또는 청력 손실은 Waardenburg 증후군의 또 다른 특징입니다.조기 회색과 마찬가지로 머리카락의 흰색 줄무늬가 일반적이며 일부 환자는 흰색 또는 변색 된 피부 패치가 있습니다.Waardenburg 증후군은 또한 유전자가 관련된 유전자에 따라 장 결함, 갈라진 입술 및 구개 및 척추 이상을 동반 할 수 있습니다.눈 색깔의 비정상적인 변화는 종종 환자의 청력 상실과 관련이있었습니다.연구에 따르면 Waardenburg 증후군은 여러 유전자에 걸쳐있는 지배적 인 특성 인 것으로 보이며,이 경우 어린이는 종종 상속하지만 부모와 약간 다른 프리젠 테이션이 있습니다.가지고 있거나하지 않았습니다.관리 할 수는 있지만 치료할 수 없습니다.관리에는 청각 장애 및 청력 상실에 대한 편의와 함께 신체적 이상을 교정하기위한 수술이 포함될 수 있습니다.상태의 가족 역사를 가진 사람들은 어린이들이 잠재적 위험에 대해 논의하고 완전한 평가를 받기 전에 유전자 카운슬러를 만나기를 원할 수 있습니다. Waardenburg 증후군의 심각성은 상당히 달라질 수 있습니다.진단되면 개별 사례의 세부 사항과 관련된 유전자에 대해 자세히 알아 보려면 철저한 평가를 완료하는 것이 좋습니다.이것은 또한 장애물의 구조의 변형과 같은 장애물과 다른 의학적 문제로 이어질 수있는 내장 구조의 변화와 같이 쉽게 명백하지 않은 문제를 식별 할 수있는 기회를 제공 할 것입니다.